Di truyền học người và di truyền y học
Tóm tắt
Phả hệ, NST và DNA hỗ trợ nghiên cứu, tư vấn và phòng chống bệnh di truyền.
Hiểu bài
Di truyền học người nghiên cứu di truyền và biến dị ở người; di truyền y học vận dụng hiểu biết đó để phòng ngừa, chẩn đoán và hỗ trợ điều trị bệnh di truyền. Các phương pháp gồm phân tích phân tử, NST và phả hệ. Phả hệ ghi tính trạng qua các thế hệ bằng kí hiệu nam, nữ, người bình thường, người biểu hiện tính trạng và quan hệ gia đình. Theo dõi phả hệ có thể gợi ý tính trạng trội hay lặn và gene nằm trên NST thường hay NST giới tính. Bộ NST đồ giúp nhận biết một số bất thường NST. Y học tư vấn dùng thông tin di truyền để đánh giá nguy cơ; liệu pháp gene vẫn có giới hạn kĩ thuật và an toàn.