Di truyền học người và di truyền y học
Phả hệ, nhiễm sắc thể đồ và phân tích tế bào hoặc DNA hỗ trợ nghiên cứu bệnh di truyền người.
Hiểu bài
Di truyền học người nghiên cứu sự di truyền và biến dị ở người; di truyền y học vận dụng kiến thức đó để phòng ngừa, chẩn đoán và hỗ trợ điều trị bệnh di truyền. Phương pháp phả hệ theo dõi một đặc điểm qua nhiều thế hệ, từ đó xem xét tính trạng trội hay lặn và gene nằm trên nhiễm sắc thể thường hay giới tính. Kí hiệu phả hệ phân biệt nam, nữ, người bình thường, người mắc bệnh và quan hệ gia đình. Bộ nhiễm sắc thể đồ cho phép so sánh số lượng, hình dạng nhiễm sắc thể. Chẩn đoán trước sinh có thể lấy tế bào thai từ dịch ối để phân tích sinh hoá, nhiễm sắc thể hoặc DNA, nhưng các can thiệp y khoa phải do chuyên gia thực hiện.
Khái quát lấy và phân tích tế bào thai từ dịch ối SGK trang 72